血卟啉病又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
血卟啉病临床表现有：
（一）皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
（二）腹部征状群：
特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
（三）神经精神征状群：
表现为下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等(yiqig.cn)。
二、血卟啉病辅助检查：
尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。尿卟胆原（PBG）定性或定量试验阳性。
三、血卟啉病鉴别诊断：
本病腹痛发作时，应与急腹症、铅中毒鉴别；皮肤型应与糙皮病鉴别；表现精神、神经症状群时，应与脑炎、脊髓灰质炎、精神分裂相鉴别。