（1）无脑畸形：
在体检就可以确诊。体检可见小儿头皮及颅骨自顶骨向后缺损，可扩展到枕骨大孔之上任何部位。
（2）脑膨出：
表现为一个经颅骨缺损处向外突出的含液体的囊，囊常发生在鼻的顶部至颈后部的中线任何部位，最多见的是在头的后部，有时也可见于偏离中线的其他部位。
（3）脊柱裂:
就是脊柱骨未闭合，脊柱外的皮肤可完整，可不完整，也可完全没闭合。
（4）先天性脑积水：
常见临床表现包括：头围大或头围增长很快，骨缝分离增宽，囟门大并膨隆(YIqig.cN)。
（5）小头畸形:
表现为出生时头小，生后生长缓慢。额头常向后倾斜，颅骨骨缝小或早期闭合。
（6）脑性瘫痪：
表现为中枢性瘫痪，如两侧瘫痪、偏瘫、单瘫等。