28岁的小伙子王明(化名)身高2米，但和很多“大个子”相比，他却显得有些不正常，因为他的下半身比上半身长且比例失调、双手下垂过膝。更让王明想不到的是，他个子高竟然是因为一种名叫“马凡氏综合征”的疾病。据悉，该病的发病率约0.04‰~0.1‰，极为罕见。
据王明家人介绍，他们来自阜阳颍上，王明从小就个头长得快。王明五六岁时，家人发现他的双手下垂过膝，下半身比上半身长而且比例不协调，经常感冒发烧。后来经医院检查，王明被诊断患有气胸、视网膜剥离、升主动脉瘤等多种疾病。2007年之前，王明先后做过8次手术，花去近10万元医疗费，病情也没有明显好转。不久前，王明来到省立新安医院就诊，被确诊为“马凡氏综合征”。同时通过询问患者家属，医生了解到王明一个叔叔也有类似症状。
据医生介绍，“马凡氏综合征”属于先天性遗传疾病。其中，骨骼畸形最常见。
3月10日，王明在省立新安医院接受手术，解除最大的生命威胁，其术后恢复情况正常，再过一段时间即可出院。